Tietoa diagnooseista

 

 Aicardi.pdf (21 kB)

 Aicardi-Goutieres

 Alexander

 Anorektaalimalformaatio

 Hypopituitarismus eli Aivolisakkeen toiminnanvajaus

Alfa-mannosidoosi.pdf (23 kB)

 APECED

 Beckwith-Wiedemann

 CAH

 Canavan

 CIPA

 Cohen_ oireyhtymä

 Costello

 Dandy-Walker_ malformaatio

 Esofagusatresia

 FAS-oireyhtymä.doc (31 kB)

 Fenylketonuria

 Frontonasaalinen _dysplasia.doc (27 kB)

 Hemifaciaalinen_microsomia

 Hirschsprung

 Histiosytoosit

 HOGA

 Holoprosenkefalia.doc (34 kB)

 Holt-Oram

 Hydrokefalia.doc (36 kB)

 Hypofosfateeminen riisitauti

 Klinefelter

 Kloridiripuli.doc (36 kB)

 Krabbe

 Kraniopharyngeoma

 Larsen_oireyhtyma

 LCHAD-puutos.doc (37 kB)

 Leigh_oireyhtymä

 Leukodystrofia

 Makrokefalia-cutis_marmorata_teleangiectatica_congenita.doc (100 kB)

 Marshall-Smith

 Mastosytoosit.doc (56 Kt)

 Metakromaattinen_leukodystrofia.doc (38 kB)

 Moebius.doc (142 kB)

 Muenke

 MULIBREY-nanismi

 Omfalocele

 Perisylvian oireyhtymä 
 Pfeiffer

 PHHI

 Rakkoekstrofia.

 Retinoblastoma

 Rett.doc (344 kB)

 Robin_sekvenssi

 Rubinstein-Taybi.doc (401 kB)

 Russell-Silver

 Sallan tauti.doc (32 kB)

 Septo-optinen_dysplasia_eli_De_Morsierin_oireyhtyma.doc (30 kB)

 Smith-Magenis_oireyhtyma

 Sturge-Weber.pdf
 
 Systeminen-Lupus,SLE 

 TAR_oireyhtyma

 Tourette

 Tulehdukselliset_suolistosairaudet.doc (32 kB)

 Turner.doc (54 kB)

 Waardenburg_oireyhtymät

 van_der_Woude_oireyhtyma

 VATER.doc (32 kB)

Weaver.pdf

 Wolf-Hirschhorn_oireyhtymä.pdf

 Zellweger_oireyhtyma

 Lataa ilmainen Adobe Reader tästä.