43379 Cohen ja Kabuki, perus- ja jatkokurssi 24.09.-28.09.2012
hakuaika päättyy 24.06.2012
Kabuki-oireyhtymä on kehitysvammaisuusoireyhtymä, jonka japanilaiset lääkärit ovat 80-luvun alulla kuvanneet. Potilaiden ulkonäköpiirteet muistuttavat Kabuki-teatterin näyttelijöiden meikattuja piirteitä, mistä tuli nimi oireyhtymälle. Oireyhtymään voi liittyä vaihtelevasti sisäelinten, tuki- ja liikuntaelimistön ja silmän rakennepoikkeavuuksia, lyhytkasvuisuutta. Äskettäin on oireyhtymän taustalta tunnistettu kromosomissa 12 sijaitseva MLL2-geeni.
Cohenin oireyhtymä on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva kehitysvammaisuusoireyhtymä, johon liittyy sille tunnusomaiset ulkonäköpiirteet. Hitaasti etenevään näkövammaisuuteen liittyy vaikean likinäköisyyden lisäksi verkko- ja suonikalvon rappeumaa. Valkosoluista granulosyyttien määrä voi olla alhainen . Potilaitten luonteenlaatu on yleensä positiivinen. Cohenin oireyhtymä aiheutuu kromosomissa 8 sijaitsevan COH1-geenin mutaatioista.