42938 Kromosomi 18-poikkeavuudet, perus-ja jatkokurssi 01.10.-05.10.2012
Hakuaika päättyy 01.07.2012
Kromosomissa 18 esiintyy useita erilaisia satunnaisia poikkeavuuksia: 18p-, 18q- oireyhtymät, 18p-tetrasomia ja 18-rengaskromosomi sekä trisomia 18. Nämä kromosomipoikkeavuudet ovat synnyltään ja esiintyvyydeltään satunnaisia, keskenään erilaisia, mutta oirekuvan perusteella tunnistettavia. Oirekuvaan kuuluvat tyypilliset ulkonäköpiirteet, vaihtelevantasoinen kehitysvammaisuus, kielen kehityksen häiriöt, käyttäytymisen pulmat ja erityisesti 18q-oireytymässä alaraajajäykkyys. Koska kyseessä on vaikeaoireinen ja harvinainen oireyhtymä, kaikenikäiset lapset perheineen voivat hakea kursseille, samoin mahdollisesti aiemmin kursseille osallistuneet.