Williams, oireyhtymä, peruskurssi 23.04.-27.04.2012
Hakuaika päättyy 23.01.2012
Williams-Beuren oireyhtymä (WBS) eli Williams oireyhtymä on tila, jonka aiheuttaa mikrodeleetio kromosomissa 7 kohdassa q11.23. Oirekuva sisältää sydänvian (yleensä aortan ahtauma, usein myös keuhkovaltimon ahtaumia), tyypilliset kasvonpiirteet, lievän tai keskivaikean kehitysvammaisuuden, lyhyt¬kasvuisuuden, tiettyjä hammasrakenteen poikkeavuuksia sekä joskus varhaislapsuuden hyperkalsemian. Oirekuva on yksilöllisesti vaihteleva, eikä kaikkia edellä mainittuja oireita suinkaan ole kaikilla. Suomeen syntyy muutama Williams-lapsi vuosittain.