Lyhyet yleistajuiset tiivistelmät tautiyhteeenvedoista

 

AGU_ eli_ aspartyyliglukosaminuria.pdf (50 kB)
 Angelman

Bardet-Biedl.doc (36 kB)

CATCH-22.pdf (45 kB)

CCHS.doc (25 kB)

Charcot-Marie-Tooth (CMT 1 ja 2).doc (22 kB)

 Chiari malformaatio.doc (25 kB)

Cornelia_de_Lange_oireyhtymä.doc (476 kB)

CSWS.doc (28 kB)

Cri- du- Chat.doc (29 kB)

Ektodermaaliset_ dysplasiat.doc (40 kB)

Erbin pareesi.doc (35 kB)

Fragile-X.doc (902 kB)

HANE.doc (31 kB)

 Kabuki.doc (201 kB)

Kalsium-_ja_fosfaattiaineenvaihdunnan_hairiot.doc (41 kB)

Klippel-Trenaunay.doc (315 kB)

 Kromosomi_9p_trisomia.doc (318 kB)

 Kromosomi_18_q-oireyhtyma_eli_monosomia_18q.doc (34 kB

Kromosomi_18_rakennepoikkeavuudet.doc (40 kB)

Kromosomi_18p_tetrasomia.doc (35 kB)

 Kromosomi_ 18 _ rengaskromosomioireyhtymä.doc (28 kB)

 Langerhansin soluhistiosytoosi

  Landau-Kleffner.doc (31 kB)

 Lysinurinen_proteiini-intoleranssi_LPI.doc (27 kB)

 Lysosomaaliset_kertymasairaudet.doc (37 kB)

 Marfan.doc (39 kB)

Miller-Dieker.doc (32 kB)

 Mowat-Wilson oireyhtymä

 MPS_II_eli_Hunterintauti.doc (548 kB)

Mukopolysakkaridoosit.doc (35 kB)
 Neurofibromatoosi_tyyppi_1.doc (35 kB)

Noonan.doc (125 kB)

PEHO.doc (51 kB)

Prader-Willi.doc (401 kB)

 Proteus.doc (34 kB)

Rapadilino.doc (273 kB)

Sotos.doc (278 kB)

 Sukukromosomipoikkeavuudet_tytot.doc (41 kB)

 Treacher_ Collins.pdf (44 kB)

 Tuberoosi_ skleroosi.pdf (54 kB)

 Ureasyklin_toimintahairiot_mm._asauria_otc.doc (32 kB)

 Williams_oireyhtymä