Genetiikan palvelut

Genetiikan palveluyksikkö tarjoaa perinnölllisyyslääketieteen erikoislääkärin vastaanottopalveluita ja genetiikan laboratorion tutkimuksia kehitysvammaisuuden syyn selvittelemiseksi.

Perinnöllisyysvastaanotolla suunitellaan tarvittavat diagnostiset tutkimukset. Jos diagnoosi selviää, perhe saa perinnöllisyysneuvonnassa tietoa todetusta kehitysvammaoireyhtymästä, sen ennusteesta, mahdollisista hoitomuodoista, seurannasta, kuntoutusmahdollisuuksista, periytymisestä ja uusiutumisriskistä sekä tarvittaessa sikiö- tai alkiodiagnostiikan mahdollisuuksista. Samalla järjestetään tarvittaessa vertaistukikontakteja sekä suunnitellaan sopeutumisvalmennusta.

Perinnöllisyysneuvontaan tullaan lääkärin lähetteellä. Genetiikan palveluyksikkö hakee asiakkaan kotikunnalta maksusitoumuksen vastaanottoa ja tarvittavia laboratoriotutkimuksia varten.

Genetiikan laboratorio ottaa vastaan näytteitä lääkärin lähetteellä myös muista hoitoyksiköistä ympäri Suomea. Genetiikan laboratorio tarjoaa neuvotteluapua hoitavalle lääkärille asianmukaisten tutkimusten valinnassa. Selvitämme tarvittaessa asiakkaan aikaisempia geneettisiä tutkimuksia ja annamme tietoa uusista tarjolla olevista tutkimuksista.

Valikoimassamme olevat laboratoriotutkimukset: 

• Molekyylikaryotyyppitutkimus mikrosirututkimuksella (aCGH) (Katso lisätietoja tästä)
• Kromosomitutkimukset (krom, KromPro)
• FISH-tutkimukset
  • Geenispesifiset (FISH-mikrodeleetiosyndrooma)
  • Kaikkien kromosomien subtelomeerialueiden FISH-tutkimus (ST-FISH) korvataan aCGH-tutkimuksella
• Fragiili-X DNA-tutkimukset (FRAXA)

Lataa lähetelomake laboratoriotutkimuksiin tästä

Yhteystiedot