AJANKOHTAISTA BLOGIT RINNEKOTI 90v OTA YHTEYTTÄ ANNA PALAUTETTA

Meneillään olevat tutkimukset

NFID, Northern Finland Intellectual Disability Project - Kognitiivisten häiriöiden molekyyligenetiikka Pohjois-Suomessa

Tutkimuksessa kartoitetaan kehitysvammaisuutta ja lievempiä kehitysiässä ilmeneviä kognitiivisia häiriöitä, sekä niiden geneettistä etiologiaa Suomessa. Pohjois-Suomen lisäksi tutkimukseen osallistuvia henkilöitä rekrytoidaan Rinnekoti-Säätiön kautta. Tutkimuksen tavoitteena on tunnistaa ja selvittää kehitysvammaisuudelle ja lievemmille oppimisvaikeuksille altistavien muutosten geneettistä luonnetta ja perimän alueita, joissa ne esiintyvät, sekä biologisesti karakterisoida niiden toiminnallisia vaikutuksia mm. geenien ilmenemiseen eli geeniekspressioon, ja solulinjoissa tehtävissä tutkimuksissa solujen toiminnallisiin ominaisuuksiin.

Aikataulu

Tutkimus käynnistyi 2015. Rinnekodin näytteitä aletaan kerätä alkuvuodesta 2016 ja alustavia tieteellisiä tuloksia valmistunee vuosien 2017–2018 aikana. Alustavien lupaavien tulosten jatkotutkimukset ja biologisten mekanismien selvittäminen saattaa jatkua useita vuosia. 

Tutkija

Aarno Palotie, LT, professori, Suomen Molekyylilääketieteen instituutti (FIMM), The Broad Institute of MIT and Harvard.
Tutkimukseen kuuluu 23-henkinen tutkimusryhmä. Rinnekoti-Säätiöstä mukana ovat ylilääkäri Roope Tikkanen ja sairaalageneetikko Carola Tengström.